Sàng lọc sơ sinh là gì?
-
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh.
-
Các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa của trẻ sinh thường khó phát hiện trên lâm sàng. Các bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất và hệ thần kinh của trẻ. Một số bệnh có thể phục hồi và phát hiện khi phát triển vòng 2 tuần đầu sau khi sinh.
-
Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL), tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm.
Khi nào nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
-
Trẻ sơ sinh từ 0 - 3 ngày tuổi là đối tượng nên đi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhất. Đối tượng lý tưởng nhất để xét nghiệm khi bé đủ 48 giờ sinh để phát hiện sớm và bảo vệ điiều trị kịp thời.
-
Ngoài ra, bạn có thể tiến hành xét nghiệm nơi khác bằng cách nhờ nhân viên y tế ở cơ sở tại bé sinh lấy mẫu gót chân của bé.
Sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?
Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu của bé ở gót chân rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch để tiến hành xét nghiệm. Có 2 loại xét nghiệm phổ biến hiện nay:
-
Xét nghiệm máu tĩnh mạch
-
Xét nghiệm máu ở gót chân trẻ
(Nguồn: https://xetnghiemdanang.com)
5 bệnh phổ biến nhất ở trẻ có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ sơ sinh và đưa ra các giải pháp điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể trạng. Một số bệnh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh:
Thiếu men G6PD
Men G6PD (Enzyme G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Người thiếu men G6PD có hồng cầu dễ bị tổn thương và hoạt động kém ổn định từ các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ qua thức ăn, đồ uống,.. Bệnh gây ra tình trạng tán huyết và vàng da. Trường hợp thiếu men G6PD nặng, trẻ có thể bị tổn thương về não bộ và chậm chạm hơn trẻ bình thường.
Suy giáp bẩm sinh (CH)
Tuyến giáp là bộ phận quan trọng tiết ra hormone để tăng cường hoạt động của tế bào, cần cho sự phát triển của não bộ và có chức năng chuyển hóa glucorid thành năng lượng. Bệnh suy tuyến giáp là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone rất ít. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bé sẽ bị đần độn, chậm chạp và lùn thiếu cân đối.
Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
CAH là một căn bệnh di truyền, xuất hiện ở khu chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận khi bị rối loạn. Bệnh thường gặp ở các bé gái. Trẻ mắc bệnh thường sẽ có biểu hiện dậy thì sớm hoặc biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm trong vòng 24 -72 giờ sau khi sinh giúp phát hiện và điều trị sớm trước khu có những biểu hiện ra bên ngoài.
Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện và kịp thời điều trị tránh được tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.
Galactosemia (GAL)
GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ( phần thành có trong đa số các loại sữa, bao gồm cả sữa mẹ) gây nên tình trạng tích lũy galactose trong huyết thanh, các mô và nước tiểu. Nếu không chữa trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan -xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.
Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn hiểu được sàng lọc sơ sinh là gì và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh